Eltern stehen vor vielen Entscheidungen, wenn ihr Baby das Licht der Welt erblickt. Eine der wichtigsten ist die Teilnahme am Neugeborenenscreening. Erfahren Sie, warum das Screening so wichtig ist und wie Sie Ihrem Baby einen gesunden Start ins Leben ermöglichen.

Neugeborenenscreening – mit Einverständnis der Eltern

Informierte Zustimmung

Vor der Durchführung der Tests werden die Eltern über die Art und den Zweck der Untersuchungen informiert. Sie müssen ihr Einverständnis geben, bevor das Screening durchgeführt wird. Dies geschieht in Form eines schriftlichen Einwilligungsformulars. Dieses Informationsblatt wird den Eltern vor oder möglichst bald nach der Geburt des Kindes ausgehändigt. Das Einverständnis der Eltern wird in den Krankenunterlagen der Mutter aufbewahrt.

Aufklärung Neugeborenenscreening

Die Aufklärung über das Neugeborenenscreening ist entscheidend. Eine offene Kommunikation mit dem Kinderarzt hilft, Ängste abzubauen und das Verständnis für diesen wichtigen Prozess zu fördern. Fragen Sie nach, welche Tests durchgeführt werden, warum sie wichtig sind und welche Schritte im Falle eines positiven Ergebnisses unternommen werden müssen.

Die Ärzte oder das medizinische Fachpersonal sind verpflichtet, die Eltern über den Ablauf des Screenings, die Zielsetzungen und die möglichen Ergebnisse aufzuklären.

Datenschutz

Die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings unterliegen dem Datenschutz, die Informationen werden nur mit Zustimmung der Eltern weitergegeben.

Kosten des Neugeborenenscreenings

Für alle gesetzlich versicherten Neugeborenen werden die Kosten für das Screening durch die gesetzlichen Krankenkassen getragen. Alle anderen erhalten eine Rechnung entsprechend der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ).

Was passiert beim Neugeborenenscreening?

Das Neugeborenenscreening ist ein einfacher und schmerzfreier Prozess, der in der Regel innerhalb der ersten 36 bis 72 Stunden nach der Geburt Ihres Babys durchgeführt wird. Nachfolgend erklären wir Ihnen Schritt für Schritt, was bei diesem Screening passiert:

Vorbereitung

Bevor das Screening beginnt, werden die Eltern über die bevorstehenden Tests informiert und es gibt die Möglichkeit, Fragen zu stellen. Die Ärzte erheben zunächst Informationen über die Schwangerschaft, den Geburtsverlauf und die Familiengeschichte, um bereits im Vorfeld potenzielle Risiken zu identifizieren, bevor das eigentliche Screening beginnt.

Blutentnahme

Der erste und wichtigste Schritt beim Neugeborenenscreening ist die Blutentnahme. Hierbei wird am zweiten bis dritten Lebenstag ein kleiner Piks in die Ferse des Babys vorgenommen, um einige Tropfen Blut zu entnehmen. Dieser Vorgang ist schnell und wird oft als unangenehm, aber nicht schmerzhaft beschrieben. Um das Baby zu beruhigen, können die Eltern es sanft halten oder ihm etwas zum Saugen anbieten.

Das entnommene Blut wird auf spezielle Filterpapier-Tropfen aufgebracht und anschließend in ein Labor geschickt, wo es auf eine Vielzahl von angeborenen Krankheiten getestet wird.

Dokumentation bei Medikamentengaben

Nahm die Mutter während der Schwangerschaft Medikamente oder das Kind um den Zeitpunkt der Blutentnahme, müssen der Wirkstoff und die Dosierung angegeben werden, da einige Medikamente die Testergebnisse beeinflussen.

Frühentlassungen

Bei ambulanter Geburt, bei Entlassung oder bei Verlegung in eine andere Klinik innerhalb der ersten 36 Lebensstunden muss die erste Blutentnahme für das Screening vor der Entlassung oder Verlegung durchgeführt werden. Die Eltern werden über ein Zweitscreening informiert, welches beispielsweise im Rahmen der U2 erfolgen kann. Nur so wird eine vollständige, aussagekräftige Untersuchung des Neugeborenen sichergestellt.

Massenscreening und Diagnose

Das Neugeborenenscreening ist ein Massenscreening, das bei allen Neugeborenen durchgeführt wird – unabhängig davon, ob klinische Verdachtsmomente auf bestimmte Erkrankungen bestehen oder nicht. Das Einverständnis der Eltern muss vorliegen. Ziel dieses Screening ist die frühzeitige Diagnose behandelbarer Erkrankungen, insbesondere von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen, bei denen eine Behandlung möglich ist. Durch die frühzeitige Erkennung dieser Erkrankungen können präsymptomatische Neugeborene identifiziert und rechtzeitig behandelt werden, bevor ernsthafte gesundheitliche Probleme auftreten. Diese Vorgehensweise hat das Potenzial, die Lebensqualität und die Entwicklung Ihres Kindes erheblich zu verbessern.

Präzise Diagnostik

Die Krankheiten selbst oder eng damit assoziierte Faktoren müssen durch spezifische, sensitive und ethisch akzeptable Laboranalysen erfasst werden können. Dies bedeutet, dass die verwendeten Tests nicht nur zuverlässig, sondern auch so gestaltet sind, dass sie ethischen Standards entsprechen. Dies gewährleistet, dass die Ergebnisse sowohl für die Eltern als auch für die medizinischen Fachkräfte verständlich und nachvollziehbar sind.

Dokumentation und Barcodesystem

Die Dokumentation der Durchführung des Screenings wird durch ein Barcodesystem optimiert, um die Datensicherheit zu erhöhen. Unmittelbar bei der Probenentnahme erfolgt eine Dokumentation auf der Testkarte mit einem Barcodeetikett, sowohl für die Krankenhausunterlagen als auch für das gelbe Untersuchungsheft des Neugeborenen. Das Etikett im Untersuchungsheft erlaubt dem weiterbetreuenden Arzt eine schnelle Orientierung und, wenn nötig, eine unkomplizierte Befundabfrage im Screening Zentrum.

Ergebnisse

Die Testergebnisse werden in der Regel innerhalb von ein bis zwei Wochen an den Kinderarzt oder die Eltern übermittelt. Bei einem positiven Ergebnis wird der Arzt umgehend Kontakt aufnehmen, um weitere Schritte zu besprechen. Es ist wichtig zu beachten, dass ein positives Ergebnis nicht automatisch bedeutet, dass das Baby tatsächlich an der betreffenden Krankheit leidet. In vielen Fällen sind weitere Tests erforderlich, um eine genaue Diagnose zu stellen.

Der Kinderarzt muss sich bei der U2 davon überzeugen, dass die Abnahme des Neugeborenenscreenings im Untersuchungsheft des Kindes dokumentiert ist. Ist dies nicht der Fall, muss er dieses veranlassen.

Die Fehlerquote: Ein wichtiges Thema

Ein häufiges Anliegen von Eltern sind die potenziellen Fehlerquoten des Screenings. Tatsächlich sind die meisten Neugeborenenscreenings sehr zuverlässig, mit einer Fehlerquote von weniger als einem Prozent. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass kein Test 100 Prozent genau ist. In den meisten Fällen überwiegen die Vorteile das Risiko von falsch positiven oder falsch negativen Ergebnissen. Eine frühzeitige Diagnose kann Leben retten und die Lebensqualität Ihres Kindes erheblich steigern.

Um möglichen falsch negativen Ergebnissen nachzugehen, muss der betreuende Kinderarzt bei entsprechenden Symptomen gezielt durch geeignete Laboruntersuchungen auch Krankheiten ausschließen, die im Neugeborenenscreening mit unauffälligem Ergebnis untersucht wurden.

Nachsorge

Falls ein positives Ergebnis vorliegt, wird der Kinderarzt einen individuellen Behandlungsplan erstellen. Dies kann zusätzliche Blutuntersuchungen, spezielle Diäten oder andere therapeutische Maßnahmen umfassen, je nach der spezifischen Erkrankung.

Zukünftige Entwicklungen – Ausweitung auf ein genomisches Screening?

Die Diskussion über die Ausweitung des Neugeborenenscreenings auf genomische Methoden, die Analyse von DNA Sequenzen, ist im Gange, und es wird erwartet, dass in den kommenden Jahren weitere Fortschritte erzielt werden. Das genomisches Screening könnte helfen, genetische Erkrankungen zu identifizieren, die nicht durch die derzeitigen Standardtests erfasst werden. Es gibt bereits einige Pilotprojekte und Forschungsinitiativen in Deutschland, die sich mit der Implementierung von genomischen Screenings im Neugeborenenscreening beschäftigen.

Politische und gesellschaftliche Debatten werden eine wichtige Rolle dabei spielen, wie und ob diese Technologien in das bestehende Screening-Programm integriert werden.

Fazit: Ein gesunder Start ins Leben

Das Neugeborenenscreening ist ein unverzichtbarer Bestandteil der Gesundheitsversorgung für Neugeborene. Es bietet die Möglichkeit, ernsthafte Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Indem Sie sich über das Screening informieren und aktiv daran teilnehmen, tragen Sie dazu bei, Ihrem Kind einen gesunden Start ins Leben zu ermöglichen. Vertrauen Sie auf die Expertise der Fachleute und nutzen Sie die Chancen, die das Neugeborenenscreening bietet. Ihr Baby wird es Ihnen danken!

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